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Universidade israelense identifica mutação genética que pode auxiliar nos esforços de desenvolver tratamentos para o autismo

Thaís Garcia

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A pesquisa revelou que a mutação levou a um comportamento hipersocial e dificuldades de aprendizagem e teve impactos no desenvolvimento físico.

Uma pesquisa da Universidade Hebraica de Jerusalém e do Centro de Pesquisa do Autismo descobriu que os genes associados ao autismo tendem a estar relacionados com o córtex, o corpo estriado (um dos núcleos de base do diencéfalo) e o cerebelo no cérebro.

A equipe por trás do estudo, liderada pelo Prof. Sagiv Shifman do Instituto de Ciências da Vida da Universidade Hebraica, está esperançosa de que as descobertas sobre a contribuição do cerebelo para o desenvolvimento das funções sociais e cognitivas possam levar a um melhor entendimento da relação entre o cerebelo e autismo, e até a novas terapias.

O estudo testou um dos genes mais proeminentes associados ao autismo, o ‘Pogz‘. Shifman escolheu o gene porque pesquisas anteriores apontaram que este gene estava ligado a distúrbios de desenvolvimento e comportamento excessivamente amigável em alguns pacientes no espectro do autismo.

A equipe, incluindo o Prof. Yosef Yarom do Centro de Ciências do Cérebro Edmond & Lily Safra da Universidade Hebraica e de outros laboratórios ao redor do mundo, investigou como uma mutação no gene Pogz impactou o desenvolvimento do cérebro em camundongos, com foco no efeito no funcionamento do cerebelo.

A pesquisa, publicada na Nature Communications, revelou que a mutação levou a um comportamento hipersocial e dificuldades de aprendizagem, e teve impactos no desenvolvimento físico. A mutação também afetou a proliferação de células no cérebro e inibiu a produção de novos neurônios. Os pesquisadores acreditam que pode ser por isso que algumas crianças com a mutação têm cabeças menores do que a média.

Yarom acredita que esta pesquisa pode ser fundamental para o desenvolvimento de medicamentos para alterar diretamente os processos neurais no cerebelo. Pesquisas anteriores de Yarom mostraram que agentes químicos específicos podem mudar o funcionamento ativo do cerebelo e as pesquisas em andamento se concentrarão em se abordagens semelhantes podem fazer com que os ratos de laboratório mudem seu comportamento e revertam os efeitos relacionados à mutação.

“Nosso trabalho com este gene específico, que sabemos que está conectado ao autismo e tem impactos significativos no funcionamento do cérebro, nos dá uma esperança considerável de que seremos capazes de desenvolver medicamentos para ajudar crianças com autismo”, disse Shifman.

“A compreensão aprimorada dos processos neurológicos por trás do autismo abre possibilidades cheias de esperança para novos tratamentos”, acrescentou Yarom.

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